Pompe-Krankheit – NORD (National Organization for Rare Disorders)

Pompe-Krankheit - NORD (National Organization for Rare Disorders) Das Ausmaß der Organbeteiligung

Synonyme von Morbus Pompe

  • Säure alpha Glucosidase (GAA) -Mangel
  • Säure Maltase-Mangel (AMD)
  • Glykogenose Typ II

Untergliederungen Morbus Pompe

  • infantiler Pompe-Krankheit
  • late onset Pompe-Krankheit

Allgemeine Diskussion

Pompe-Krankheit ist eine seltene multisystemische genetische Erkrankung, die durch Fehlen oder Mangel des lysosomalen Enzyms alpha-Glucosidase (GAA) gekennzeichnet ist. Dieses Enzym ist erforderlich, um Abbau (verstoffwechseln) der komplexen Kohlenhydraten Glykogen und wandeln es in der einfachen Zucker Glukose. Glykogen ist eine dicke, klebrige Substanz und nicht ordnungsgemäße brechen sie führt zu massiven Anhäufung von lysosomalen Glykogen in Zellen, insbesondere in Herz, glatt und Skelettmuskelzellen. Pompe-Krankheit ist eine einzelne Krankheit Kontinuum mit variablen Raten der Progression der Erkrankung und unterschiedlichen Alters von Beginn. Die infantile Form ist gekennzeichnet durch schwere Muskelschwäche gekennzeichnet und abnorm verminderte Muskeltonus (Hypotonie) ohne Muskelschwund, und in der Regel manifestiert sich in den ersten Monaten des Lebens. Zusätzliche Anomalien können Vergrößerung des Herzens (Kardiomegalie), die Leber (Hepatomegalie) und / oder die Zunge (Makroglossie) umfassen. Ohne Behandlung progressiver meist Herzversagen verursacht lebensbedrohliche Komplikationen im Alter von 12 bis 18 Monaten. Pompe-Krankheit kann auch in Kindheit, Jugend oder im Erwachsenenalter, allgemein bekannt als Morbus Pompe late-onset. Das Ausmaß der Organbeteiligung kann unter den betroffenen Individuen variieren; jedoch ist der Skelettmuskelschwäche gewöhnlich mit minimaler Herzbeteiligung. Erste Symptome von late-onset Pompe-Krankheit kann subtil sein und kann unerkannt jahrelang gehen. Pompe-Krankheit wird durch Mutationen des GAA-Gen verursacht und wird autosomal-rezessiv vererbt.


Pompe-Krankheit gehört zu einer Gruppe von Krankheiten, wie die lysosomalen Speicherkrankheiten bekannt. Lysosomen sind Partikel in Membranen innerhalb von Zellen gebunden, die als primäre Verdauungs Einheiten von Zellen funktionieren. Enzyme innerhalb der Lysosomen brechen oder bestimmte Nährstoffe, wie komplexe Moleküle eines Zuckers an ein Protein (Glykoproteine) gebunden zusammengesetzt verdauen. Es gibt mehr als 40 verschiedene lysosomale Enzyme. Niedrige Konzentrationen oder Inaktivität des GAA lysosomalen Enzyms führt zur Akkumulierung von Glykogen in den Lysosomen von verschiedenen Zellen innerhalb des Körpers mit unerwünschten Folgen. Pompe-Krankheit kann auch als Glykogen-Speicherkrankheit eingestuft werden, eine Gruppe von Stoffwechselanomalien gekennzeichnet Störungen, die die Verwendung und / oder Speicherung von Glykogen.

Schilder & Symptome

Pompe-Krankheit ist eine Krankheit Kontinuum. Im Allgemeinen wird die Erkrankung in eine infantile Form aufgeschlüsselt und einem späten (oder verzögert) Verlaufsform.

Personen mit der infantilen Form sind die am stärksten betroffen. Obwohl diese Kinder bei der Geburt in der Regel normal erscheinen, stellt die Krankheit innerhalb der ersten zwei oder drei Monate des Lebens mit rasch fortschreitende Muskelschwäche, verminderte Muskeltonus (Hypotonie), und eine Art von Herz als hypertrophe Kardiomyopathie bekannte Krankheit, eine Bedingung, die durch eine abnormale gekennzeichnet Verdickung der Wände des Herzens in Obstruktion des Blutflusses führt und aus dem Herzen. In den meisten Fällen wird der linke Ventrikel betroffen. Die Symptome der hypertrophe Kardiomyopathie variieren stark zwischen den betroffenen Personen. Betroffene Säuglinge und Kinder können Atemnot bei Anstrengung, Müdigkeit, übermäßiges Schwitzen, und Appetitlosigkeit und Gewichtszunahme, was zu Wachstumsstörungen auftreten. Da Kinder im Alter betroffen sind, können sie Schmerzen in der Brust oder Beschwerden, unregelmäßiger Herzschlag, Schwindel oder Ohnmachtsanfälle (Synkopen) in der Regel auf schwere Anstrengung erleben, und schließlich, kongestive Herzinsuffizienz und Flüssigkeitsansammlung in der Lunge. In einigen Fällen können die betroffenen Personen erfahren plötzlichen Herzstillstand und möglicherweise plötzlichen Tod.

Viele Kinder haben eine große, hervorstehende Zunge und eine moderate Vergrößerung der Leber. Kleinkinder können Floppy erscheinen und nicht in der Lage sein könnten, ihre Arme und Beine richtig zu bewegen. Die Beine ruhen oft in Froschhaltung und fühlen sich fest auf die Palpation (Pseudo-Hypertrophie).

Spät einsetzender Forms

Die Zeit der Präsentation late onset Pompe-Krankheit variiert von der ersten bis zur siebten Dekade. Bei Patienten, die Symptome früh im Leben zu entwickeln neigen dazu, die stärker betroffen sein. Late onset Patienten haben unterschiedliche Mengen an Restsäure alpha-Glucosidase-Aktivität. Glykogen Aufbau ist nicht so schnell wie bei der infantilen Form, aber die Krankheit ist progressiv und kann erheblich die Lebensqualität beeinträchtigen und die Lebensdauer der betroffenen Person zu verringern.

Späte Pompe-Krankheit wird in der Regel mit einer progressiven proximale Muskelschwäche, Grad der Atemschwäche und wenig bis gar keine Herzbeteiligung variiert. Die unteren Extremitäten sind häufiger betroffen als die oberen Extremitäten. Die Muskeln angrenzend an die Wirbelsäule (paraspinalen Muskeln) und Nackenmuskulatur sind häufig beteiligt. Insgesamt ist das Ausmaß der Organbeteiligung sehr variabel. Die Krankheit schreitet langsamer als die infantile Form. Allerdings kann progressive Muskelschwäche schließlich schwerwiegende Komplikationen wie Schluckbeschwerden verursachen, Schwierigkeiten beim Gehen und schwere respiratorische Insuffizienz. Infektionen der Atemwege kann häufig sein. Betroffene Personen können einen Rollstuhl oder werden Beatmungsgerät abhängig erfordern. Späte Pompe-Krankheit kann die Lebenserwartung verkürzen.

Wenn spät einsetzenden Pompe-Krankheit während der Kindheit entwickelt, können die Symptome Verzögerungen bei der Motor Meilensteine ​​zu erreichen. In einigen Fällen können diese anderen neuromuskulären Erkrankungen ähneln wie Muskeldystrophie. Kinder mit spät einsetzenden Pompe-Krankheit kann auch gesenkten der oberen Augenlider (Ptosis), abnorme Vergrößerung der Leber, abnorme Krümmung der Wirbelsäule (Skoliose) und Straffung bestimmter Gelenke entwickeln eingeschränkt oder steifen Bewegungen resultierende (Kontrakturen). Betroffene Personen können auch Schwierigkeiten beim Kauen und / oder Schlucken auftreten.

Wenn spät einsetzenden Pompe-Krankheit im Erwachsenenalter auftritt, zeigte das Muster der Muskelschwäche ist ähnlich wie bei anderen chronischen Muskelerkrankungen gefunden und neigt dazu, unteren Extremitäten mehr als oberen Extremitäten betreffen. Etwa ein Drittel der erwachsenen Fälle vorhanden mit respiratorischer Insuffizienz und erste Symptome können Kopfschmerzen in der Nacht oder beim Aufwachen sind, Schwierigkeiten schlafen einschließlich Schlafapnoe, Übelkeit, Müdigkeit, außer in einer aufrechten Position Atmung (Orthopnoe) und erschwerte Atmung auf Anstrengung (Belastungsdyspnoe).

Pompe-Krankheit wird durch Mutation des sauren alpha-Glucosidase-Gen (GAA) -Gens verursacht wird. Mehr als 100 verschiedene Mutationen im Gen GAA in Familien mit dieser Erkrankung identifiziert worden. Mutationen des GAA-Gens in Pompe Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.

Genetische Krankheiten, die durch zwei Gene bestimmt werden, erhalten eine vom Vater und eine von der Mutter. Rezessiv vererbte Erkrankungen auftreten, wenn eine Person die gleiche abnorme Gen für das gleiche Merkmal von jedem Elternteil erbt. Wenn ein Individuum ein normales Gen und ein Gen für die Krankheit erhält, wird die Person ein Träger für die Krankheit, aber in der Regel nicht Symptome zeigen. Das Risiko für die zwei Träger Eltern beide passieren das defekte Gen und haben daher ein betroffenes Kind 25% bei jeder Schwangerschaft ist. Das Risiko, ein Kind zu haben, die ein Träger wie die Eltern beträgt 50% bei jeder Schwangerschaft. Die Chance für ein Kind normale Gene von beiden Eltern zu empfangen und genetisch normal für diese besondere Eigenschaft liegt bei 25%.

Die GAA-Gen auf dem langen Arm (q) von Chromosom 17 (17q25.2-q25.3) abgebildet. Chromosomen, die in den Zellkern von humanen Zellen vorhanden sind, tragen die genetische Information für jedes Individuum. Menschlichen Chromosomenpaare sind von 1 bis 22 und ein zusätzliches 23. Paar Geschlechtschromosomen nummeriert, die ein X- und ein Y-Chromosom bei Männern und zwei X-Chromosomen bei Frauen umfassen. Jedes Chromosom hat einen kurzen Arm bezeichnet p und einen langen Arm bezeichnet q # 8221 ;. Chromosomen sind weiter unterteilt in viele Bands, die durchnummeriert sind. Zum Beispiel: „Chromosom 17q25.2-q25.2“ bezieht sich auf Bänder von 25,2 bis 25,3 auf dem langen Arm von Chromosom 17. Die numerierten Bänder die Lage der Tausenden von Genen geben, die auf jedem Chromosom vorhanden sind.

Die Symptome der Pompe-Krankheit sind durch eine vollständige oder partielle Defizienz des Enzyms saure alpha-Glucosidase verursacht, die normalerweise bricht lysosomalen Glykogen in Glukose. In infantiler Pompe-Krankheit gibt es weniger als 1% der GAA Enzymaktivität; in late onset können Pompe-Krankheit Rest GAA Enzymaktivität von 2% bis 40% liegen. Glycogen, daher sammelt sich innerhalb der Lysosomen von verschiedenen Geweben (insbesondere die Muskeln), stört Zellfunktionen und führt zur Beschädigung Zelle und schließlich die verschiedenen Symptome der Erkrankung. Im späten Verlaufsform werden solche Effekte typischerweise in den Skelett- und Atemmuskulatur des Patienten gesehen. In der infantilen Form sammelt Glykogen auch im Herzen.

betroffene Bevölkerung

Pompe-Krankheit tritt in verschiedenen Populationen und ethnischen Gruppen auf der ganzen Welt. Die Schätzungen variieren, aber ihre Häufigkeit wird auf etwa 1 in 40.000 Geburten in den Vereinigten Staaten den Verkehr gebracht. Viele spät einsetzenden Fällen gehen falsch diagnostizierten oder nicht diagnostiziert, so dass es schwierig ist, die wahre Häufigkeit von Morbus Pompe in der allgemeinen Bevölkerung zu bestimmen. Männchen und Weibchen sind in gleicher Anzahl und der Störung betroffen ist bei Personen, jeder Rasse und der ethnischen Gruppe auf der ganzen Welt berichtet.

Bezogenen Störungen

Eine Vielzahl von Erkrankungen können Symptome oder körperliche Befunde verursachen, gesehen bei Patienten mit Morbus Pompe denen ähnlich sind. Solche Störungen unterscheiden zwischen infantiler und Pompe-Krankheit spät einsetzenden. Mehrere dieser Erkrankungen werden nachstehend erörtert. Weitere Informationen zu diesen Erkrankungen, wählen Sie die spezifische Erkrankung Namen als Suchbegriff in der Rare Disease Database NORD.

INFANTILE Morbus Pompe

Werdnig-Hoffman-Krankheit, auch als spinale Muskelatrophie Typ 1 bekannt ist eine seltene, durch Hypotonie genetische Erkrankung und progressive proximale Muskelschwäche. Das Herz ist nicht beteiligt. Kleinkinder erleben oft schwere Schwäche vor 6 Monate alt und oft nie Motor Meilensteine ​​wie Sitzen unabhängig erreichen. Die spezifischen Symptome und Schwere der Werdnig-Hoffman-Krankheit unterscheiden sich von einem Kind zum anderen. Werdnig-Hoffman-Krankheit wird autosomal-rezessiv vererbt.

Danon Krankheit betrifft vor allem Männer und können durch Kardiomyopathie und Muskelschwäche charakterisiert werden. Geistiger Behinderung in einigen Fällen auftreten. Betroffene Männer brauchen oft eine Herztransplantation an einem gewissen Punkt in ihrem Leben. Bei Frauen ist die Erkrankung in der Regel mild und kann bis ins Erwachsenenalter nicht erkannt. Danon Krankheit wird als X-chromosomal vererbt.

Andere Glykogenosen können infantile Morbus Pompe ähneln. Die meisten Glykogenosen sind angeborene Stoffwechselstörungen, bei denen das Verhältnis zwischen gespeicherter Energie (Glykogen) und verfügbare Energie (Zucker oder Glukose) gestört wird. In einigen dieser Störungen wird der Abbau von Glykogen in Zucker verlangsamt. Anomal erhöhte Spiegel von Glykogen neigen dazu, in der Leber und der Muskulatur gespeichert werden, und zu wenig Zucker im Blut zur Verfügung. In anderen Glykogenosen, Glukose nicht wieder aufgebaut in Glykogen werden kann, was zu erhöhten Glukosespiegel im Blut führt. Andere Glykogenosen umfassen Von Gierke-Krankheit (GSD Typ I), Forbes-Krankheit (GSD Typ III, die auch als Cori-Krankheit bekannt) und Andersen-Krankheit (GSD Typ IV).

Endokardfibroelastose betrifft das Herz und durch Verdicken der muskulären Auskleidung der Herzkammern aufgrund einer Erhöhung in der Menge der Stütz Bindegewebe und elastischen Fasern gekennzeichnet. Dies kann das Herz verursachen vergrößert werden (Kardiomegalie). Häufige Symptome sind eingeschränkter Herz- und Lungenfunktion mit Atemnot und möglicherweise Herzinsuffizienz. Endokardfibroelastose können genetische oder erworben sein.

LATE Morbus Pompe

Einige Muskeldystrophien Symptome haben kann, die gesehen in späten Morbus Pompe einschließlich facioscapulohumeral Dystrophie (FSHD), Duchenne-Muskeldystrophie und Becker-Muskeldystrophie denen ähnlich sind.

FSHD wird durch Schwäche der Gesichts-, Schulter- und Oberarmmuskulatur aus. Assoziierte Anomalien umfassen eine beeinträchtigte Fähigkeit, vollständig die Augen, begrenzte Bewegungen der Lippen und Schwierigkeiten Anheben der Arme über den Kopf zu schließen. Betroffene Personen entwickeln kann schließlich Schwäche und Auszehrung (Atrophie) der Muskeln der Hüften und Oberschenkel und / oder Beteiligung der Unterschenkelmuskulatur. FSHD kann autosomal-dominant vererbt werden oder sporadisch auftreten können.

Duchenne-Muskeldystrophie ist eine genetische durch Schwäche und Verschwendung von Muskeln des Beckenbereich gekennzeichnet Muskelerkrankung, die durch die Beteiligung der Schultermuskulatur gefolgt. Die Krankheit beginnt in der frühen Kindheit oder der Kindheit. Wenn die Krankheit fortschreitet, Ausbreitung Muskelschwäche und Atrophie den Stamm und Unterarme zu beeinflussen und nach und nach zusätzliche Muskeln einbeziehen Fortschritte. Die Krankheit ist progressiv und die meisten betroffenen Personen benötigen einen Rollstuhl, der von der Teenager-Jahre. Schwere, lebensbedrohliche Komplikationen können einschließlich Kardiomyopathie und Atembeschwerden entwickeln. Duchenne-Muskeldystrophie wird durch Mutationen des DMD-Gens verursacht und wird als X-chromosomal vererbt.

Becker-Muskeldystrophie ist eine genetische durch Muskelschwäche Muskelerkrankung, die das gesehen in Duchenne-Muskeldystrophie ähnlich ist, aber mit einem späteren Erkrankungsalter. Personen mit dem Becker-Muskeldystrophie bleiben können unabhängig in ihren 20ern zu gehen. Die Krankheit ist progressiv, aber, und Herzinsuffizienz entwickeln. Becker-Muskeldystrophie wird durch Mutationen des DMD-Gens verursacht und als X-chromosomal vererbt.

Polymyositis ist eine seltene, durch degenerative Veränderungen gekennzeichnet entzündliche Erkrankung in den Muskeln und unterstützende Bindegewebe, was zu Muskelschwäche und einem gewissen Maß an Muskelschwund. Die Hüfte, Schultern, Arme, Hals und Nacken sind am häufigsten betroffen. Gelenkschmerzen, Schwellungen und Zärtlichkeit auch vorhanden sein können. Muskelschwäche ist progressiv und können die Fähigkeit beeinträchtigen, tägliche Aufgaben zu bewältigen. Die Ursache ist unbekannt, Polymyositis.

McArdle-Krankheit (GSD Typ V) und Hers-Krankheit (GSD Typ VI) sind Glykogenosen, die Pompe-Krankheit ähneln.

Eine Diagnose von Morbus Pompe basiert auf einer gründlichen klinischen Bewertung eine detaillierte Patienten und Familiengeschichte, und eine Vielzahl von Tests. Eine vorgeburtliche Diagnose ist möglich, wenn eine Schwangerschaft in Gefahr zu sein für Pompe-Krankheit geglaubt wird.

Klinische Tests und Aufarbeitung

In Individuen mit Pompe-Krankheit vermutet wird, eine Blutprobe (getrocknete Blutflecken) aufgenommen werden kann, und ein Enzym-Assay, ein Test, der die Aktivität eines bestimmten Enzyms mißt, durchgeführt werden. Ein Enzym-Assay kann auch an entnommenem Blut durchgeführt werden, bei der die Enzymaktivität von GAA in bestimmten weißen Blutzellen gemessen wird als Lymphozyten. Diese Prüfungen sind eine zuverlässige und bequeme Möglichkeit, Pompe-Krankheit zu diagnostizieren.

Wenn eine Diagnose von Morbus Pompe auf einem blutbasierten Enzymtest beruht, muss es durch molekulargenetische Untersuchung oder durch einen anderen Assay auf einem separaten Blut- oder Gewebeprobe bestätigt werden. Die molekulargenetische Tests können Mutationen im GAA-Gen erkennen, die Pompe-Krankheit verursacht.

In der Vergangenheit wurden chirurgische Entfernung und mikroskopische Untersuchung (Biopsie) von Proben von Haut und Muskelgewebe wurde verwendet Diagnose Pompe-Krankheit zu helfen. Allerdings können diese Prüfungen Wochen in Anspruch nehmen zu verarbeiten, um dadurch eine Verzögerung bei der Einleitung der Behandlung verursacht. Haut- und Muskelbiopsien sind nicht mehr notwendig, eine Diagnose von Morbus Pompe zu erhalten.

Eine Vielzahl von zusätzlichen Tests können mit Morbus Pompe wie Schlafstudien, Atemtests zur Messung der Lungenkapazität und Elektromyographie, einen Test zur Messung der Muskelfunktion verbundenen Symptome zu erkennen oder zu bewerten, möglicherweise durchgeführt werden. Während einer Elektromyographie wird eine Nadel mit einem daran befestigten Elektrode durch die Haut eingeführt und in den Muskel. Die Elektrode erfasst und zeichnet die elektrische Aktivität des Muskels im Ruhezustand und wenn es sich zusammenzieht. Diese Informationen können bestimmen, ob Schäden an Muskeln oder Nerven vorhanden ist.

Spezielle Tests können auch das Herz einschließlich Röntgenaufnahmen der Brust, Elektrokardiogramm und Echokardiographie zur Beurteilung durchgeführt. Röntgenaufnahmen der Brust ermöglicht es Ärzten, um die Größe des Herzens zu beurteilen, die in einigen Kindern mit Morbus Pompe vergrößert werden kann. Ein Elektrokardiogramm misst die elektrische Aktivität des Herzens und können Herzrhythmusstörungen detektieren. Ein Echokardiogramm verwendet Schallwellen reflektiert ein Bild des Herzens zu erzeugen und abnorme Verdickung des Herzmuskelgewebes zu offenbaren.

In Familien mit einer bekannten Mutation des GAA-Gens, ist die pränatale Diagnostik möglich durch Chorionzotten Probenahme (CVS) oder Amniozentese. Während CVS werden fötalen Gewebeproben entnommen und Enzymtests (Assays) auf gezüchtete Gewebezellen (Fibroblasten) durchgeführt und / oder weiße Blutzellen (Leukozyten). Während Amniozentese, eine Probe der Flüssigkeit, die den sich entwickelnden Fötus umgibt entfernt und untersucht.

In Fällen, in denen ein Elternteil eine bekannte genetische Anomalie hat (das heißt Träger) kann vor der Implantation genetische Diagnose (PGD) eine Option sein. PID kann an Embryonen durchgeführt werden, erstellt durch in-vitro-Fertilisation. PGD ​​bezieht sich auf einen Embryo zu testen, um zu bestimmen, ob es die gleiche genetische Anomalie als Mutter aufweist. Familien in einer solchen Option interessiert sollten den Rat eines zertifizierten Genetik professionellen suchen.

Standardtherapien

Die Behandlung von Morbus Pompe ist sowohl krankheitsspezifische und symptomatisch und unterstützend. Die Behandlung kann die koordinierten Bemühungen von einem Team von Spezialisten mit Know-how in der Behandlung von neuromuskulären Erkrankungen erfordern. Pediatricians oder Internisten, Neurologen, Orthopäden, Kardiologen, Ernährungswissenschaftler und andere Fachleute des Gesundheitswesens müssen möglicherweise systematisch und umfassend eines Behandlung beeinflussen Kindes planen. Die genetische Beratung wird für die Betroffenen und ihre Familien von Vorteil sein.

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Eine zusätzliche Behandlung von Morbus Pompe ist symptomatisch und unterstützend. Atmungsunterstützung erforderlich sein, da die meisten Patienten ein gewisses Maß an respiratorischer Insuffizienz und / oder respiratorischer Insuffizienz haben. Physikalische Therapie kann helfen, die Atemmuskulatur zu stärken. Einige Patienten benötigen Unterstützung der Atmung während der Nacht oder Tageszeiten oder während der Infektionen der Atemwege kann hilfreich sein. Einige Patienten können mechanische Beatmung Unterstützung erfordern, die nicht-invasive und invasive Techniken umfassen können. Die Entscheidung über die Dauer der Atemunterstützung wird von der Familie in sorgfältiger Abstimmung mit den Patienten Ärzte und andere Mitglieder des Behandlungsteams, basierend auf den Besonderheiten des Falles am besten gemacht.

Physiotherapie wird empfohlen, Stärke und körperliche Fähigkeit zu verbessern. Beschäftigungstherapie, einschließlich der Verwendung von Stöcken oder Wanderer, kann erforderlich sein. Schließlich können einige Personen, die Verwendung eines Rollstuhls erforderlich. Sprachtherapie kann von Vorteil sein, Artikulation und Sprache in einigen Fällen zu verbessern.

Orthopädische Vorrichtungen, einschließlich Klammern können in manchen Fällen empfohlen werden. Chirurgie kann für bestimmte orthopädische Beschwerden wie Kontrakturen oder Wirbelsäulendeformität erforderlich.

Da Morbus Pompe Muskeln zum Kauen und Schlucken, angemessene Maßnahmen zu schwächen kann erforderlich sein, die richtige Ernährung und Gewichtszunahme zu gewährleisten. Einige Patienten müssen spezielle, kalorienreiche Ernährung und lernen Techniken, um die Größe und Textur von Lebensmitteln zu ändern, um die Gefahr von Aspiration zu senken. Einige Kinder können das Einführen eines Zuführungsrohres erfordern, die durch die Nase, durch die Speiseröhre und in den Magen (Magensonde) ausgeführt wird. In seltenen Fällen kann ein Ernährungsschlauch müssen direkt in den Magen durch eine kleine chirurgische Öffnung in der Bauchdecke eingeführt werden kann. Einige Personen mit spätem Beginn Pompe-Krankheit kann eine weiche Nahrung benötigen, aber nur wenige erfordern Ernährungssonden.

Investigational Therapien

Die Forscher sind auch Änderungen an bestehenden Enzymersatztherapie in dem Bemühen, das Studium Wirksamkeit zu verbessern. Dazu gehören nach Möglichkeiten, um die Aufnahme von rekombinanten Säure Alpha-Glucosidase von Muskelzellen zu verbessern.

Weitere Informationen über klinische Studien an der National Institutes of Health (NIH) Klinikzentrum in Bethesda, MD geleitet, kontaktieren Sie die Patientenrekrutierung Büro NIH:

Gebührenfrei: (800) 411-1222

TTY: (866) 411-1010

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Weitere Informationen über klinische Studien in Europa durchgeführt, Kontakt: https://www.clinicaltrialsregister.eu/

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