Cytochrome C-Mangel

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Allgemeine Diskussion

Cytochrom-c-Oxidase-Mangel ist eine sehr selten vererbte durch Mangel gekennzeichnet metabolische Störung des Enzyms Cytochrom C Oxidase (COX), oder Komplexe IV, ein essentielles Enzym, das in den subzellulären Strukturen aktiv ist, die Energieerzeugung zu regulieren helfen (Mitochondrien). COX-Mangel kann zu den Geweben der Skelettmuskulatur begrenzt (lokalisiert) werden oder mehreren Geweben, wie Herz, Niere, Leber, Gehirn und / oder Bindegewebe (Fibroblasten) beeinflussen kann; in anderen Fällen kann der COX-Mangel verallgemeinerte (systemischer) werden.


Vier verschiedene Formen von Cytochrom-c-Oxidase-Mangel identifed wurden. Die erste Form dieser Erkrankung wird als COX-Mangel, benigne infantile mitochondrialen Myopathie bekannt. Die betroffenen Kinder viele der gleichen Symptome wie die zeigen mit dem schwereren infantile Form der Krankheit; Da jedoch die COX-Mangel ist begrenzt (lokalisiert) auf Gewebe der Skelettmuskeln, sie in der Regel keine Herz- oder Nierenfunktionsstörung haben.

Bei der zweiten Art der Krankheit, bekannt als COX-Mangel, infantile mitochondrialen Myopathie, da der COX-Mangel Gewebe der Skelettmuskulatur sowie mehreren anderen Geweben beeinflusst, kann die Störung, die durch eine allgemeine Schwäche der Skelettmuskulatur charakterisiert werden (Myotonie), Anomalien des Herzens und der Niere, und / oder abnorm hohen Konzentrationen von Milchsäure im Blut (Laktatazidose). De Toni-Fanconi-Syndrom Debre ebenfalls vorhanden sein und kann übermäßiger Durst, übermäßige Urinieren und übermäßige Ausscheidung von Glucose, Phosphaten, Aminosäuren, Bicarbonat, Calcium und Wasser im Urin.

Die dritte Form der COX-Mangel, wie Leigh-Krankheit (subakute nekrotisierende encephalomyelopathy) bekannt ist, wird angenommen, eine generalisierte (systemisch) Form von COX-Mangel sein. Leigh-Syndrom wird durch fortschreitende Degeneration des Gehirns und Dysfunktion anderer Organe des Körpers, einschließlich Herz, Nieren, die Muskeln und Leber gekennzeichnet. Symptome können Verlust der zuvor erworbenen motorischen Fähigkeiten, Appetitlosigkeit, Erbrechen, Reizbarkeit und / oder Anfallsaktivität enthalten. Als Leigh-Krankheit fortschreitet, können die Symptome auch allgemeine Schwäche; Verlust des Muskeltonus (Hypotonie); und / oder Episoden von Laktatazidose.

Die meisten Fälle von COX-Mangel als autosomal-rezessive genetisch bedingte Krankheiten vererbt. Selten tritt COX-Mangel als Ergebnis einer neuen oder vererbte Anomalien (Mutation) in einem mitochondrialen Gens.

Cytochrome C Oxidase (COX) Mangel ist eine sehr seltene erbliche Stoffwechselstörung, die durch einen Mangel des Enzyms Cytochrom C-Oxidase oder Komplex IV gekennzeichnet. Cytochrome C Oxidase ist ein wesentliches Enzym, das in subzellulärer Strukturen aktiv ist, die dazu beitragen, die Energieproduktion (Mitochondrien) zu regulieren. Vier verschiedene Formen des Cytochrom-c-Oxidase-Mangel identifiziert. Die Reichweite und Schwere der Symptome variiert von Fall zu Fall verschieden.

In der ersten Form dieser Erkrankung, wie COX-Mangel Typ benigne infantile mitochondrialen Myopathie bekannt, Mangel an Cytochrom C Oxidase kann begrenzt (lokalisiert) werden auf das Gewebe der Skelettmuskulatur. Daher wird, obwohl betroffenen Kinder viele der gleichen Symptome wie diejenigen, die mit der schweren infantile Form der Krankheit aufweisen kann, sind das Herz und die Nieren nicht betroffen. Die betroffenen Kinder mit dieser Form der Krankheit kann durch die Anwesenheit von abnorm hohen Konzentrationen von Milchsäure im Blut (Laktatazidose) gekennzeichnet Folgen auftreten. Wenn sie unbehandelt, lebensbedrohlichen Komplikationen (z respiratorische Insuffizienz) auftreten. Mit einer geeigneten, intensive Behandlung, Verwertung von dieser Form der COX-Mangel innerhalb der ersten paar Jahre treten spontan Lebens kann.

In der zweiten Form der Erkrankung, COX-Mangel Typ infantile mitochondrialen Myopathie, Mangel an C-Oxidase Cytochrom wirkt Gewebe der Skelettmuskulatur sowie mehrere andere Gewebe, wie Herz, Niere, Leber, Gehirn und / oder Bindegewebe ( Fibroblasten). Symptome, die mit dieser Form der Krankheit beginnen in der Regel innerhalb der ersten drei bis vier Wochen des Lebens. Solche Symptome können generalisierte Muskelschwäche sowie Herzprobleme (Kardiomyopathie) und Funktionsstörungen der Nieren umfassen. Die betroffenen Kinder können auch Gewicht mit der erwarteten Geschwindigkeit zu gewinnen scheitern (Gedeihstörungen) und / oder einen schwachen Schrei aufweisen; Schwierigkeiten Saugen, Schlucken und / oder Atmung; und / oder „floppiness“ oder schlechte Muskeltonus (Hypotonie). Darüber hinaus Säuglinge mit COX-Mangel kann Episoden von Laktatazidose auftreten, möglicherweise zu einer Beeinträchtigung der Atemwege und Nierenfunktion führen. Andere Symptome können von einem bestimmten Defekt in den Nieren führen, Toni-Fanconi-Syndrom Debre zu de führt, eine Bedingung, die Nierendysfunktion verursacht und betrifft übermäßige renale Ausscheidung von Glucose, Phosphaten, Aminosäuren, Bicarbonat, Calcium und Wasser. Symptome aufgrund de Toni-Fanconi-Debre Syndrom kann übermäßiger Durst (Polydipsie) und übermäßige Urinieren (Polyurie) umfassen.

Leigh-Krankheit, auch als subakute nekrotisierende encephalomyelopathy bekannt ist, wird angenommen, eine generalisierte (systemisch) Form von COX-Mangel sein. Diese Form der Störung ist durch fortschreitende Degeneration des Gehirns und Dysfunktion anderer Organe des Körpers, einschließlich des Herzens, der Nieren, der Muskeln gekennzeichnet, und / oder der Leber. Die Symptome beginnen in der Regel zwischen drei Monaten und zwei Jahren alt. Die am meisten vorherrschenden Symptome von Leigh-Krankheit beinhalten das Gehirn und Rückenmark (Zentralnervensystem). In den meisten betroffenen Kinder können die ersten spürbaren Anzeichen Verlust von zuvor erworbenen motorischen Fähigkeiten oder den Verlust der Kopfkontrolle und Saugschwäche Fähigkeit umfassen. Diese Symptome können durch eine tiefe Appetitlosigkeit, Erbrechen, Reizbarkeit, kontinuierlich zu weinen, und / oder mögliche Anfallsaktivität begleitet werden. Wenn der Ausbruch später in der Kindheit ist (das heißt 2 Jahre), können betroffene Kinder erleben Schwierigkeiten zu artikulieren Wörter (Dysarthrie) und willkürlichen Bewegungen wie Gehen oder Laufen zu koordinieren (Ataxie). Zuvor erworbenen intellektuellen Fähigkeiten vermindern kann und mentale Retardierung können ebenfalls auftreten. (Weitere Ausführliche Informationen zu dieser Erkrankung finden Sie in NORD-Krankheit Bericht über Leigh-Krankheit. Um diese Informationen zu erhalten, „Leigh“ als Suchbegriff in der Rare Disease-Datenbank wählen.)

Die Forscher glauben, dass die meisten Fälle von Cytochrom-c-Oxidase-Mangel wird autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen vererbt werden. (Zum Beispiel Forschung scheint darauf hinzudeuten, dass COX-Mangel Französisch-kanadische Art eine rezessive Vererbung hat.) Menschliche Merkmale, einschließlich der klassischen genetischen Krankheiten, sind das Produkt der Interaktion von zwei Genen, erhielt eine vom Vater und eine von die Mutter.

Rezessiv vererbte Erkrankungen auftreten, wenn eine Person zwei Kopien eines anormalen Gens für das gleiche Merkmal erbt, eine von jedem Elternteil. Wenn ein Individuum ein normales Gen und ein Gen für die Krankheit erhält, wird die Person ein Träger für die Krankheit sein, aber in der Regel nicht Symptome zeigen. Das Risiko für die zwei Träger Eltern beide passieren das defekte Gen und haben ein betroffenes Kind 25% bei jeder Schwangerschaft ist. Das Risiko, ein Kind zu haben, die ein Träger wie die Eltern beträgt 50% bei jeder Schwangerschaft. Die Chance für ein Kind normale Gene von beiden Eltern zu empfangen und genetisch normal für diese besondere Eigenschaft liegt bei 25%. Das Risiko ist für Männer und Frauen.

Alle Personen tragen 4-5 abnorme Gene. Eltern, die sind nahe Verwandte (blutsverwandten) haben eine höhere Wahrscheinlichkeit als nicht verwandten Eltern beide das gleiche abnorme Gen tragen, was das Risiko erhöht sich auf Kinder mit einer rezessiven Erbkrankheit haben.

Selten tritt COX-Mangel als Ergebnis einer neuen oder Mutation in einem mitochondrialen Gen vererbt. Mitochondria, durch die Hunderte in den meisten Zellen des Körpers zu finden, die Produktion von Zellenergie reguliert und die genetischen Entwürfe für diesen Prozess in eigenen einzigartigen DNA tragen. Das Enzym Cytochrom-C-Oxidase ist aus 13 Untereinheiten besteht, von denen drei durch die mitochondriale DNA (mtDNA) codiert sind gedacht werden, während die übrigen Untereinheiten von der DNA des Zellkerns codiert sind.

Mutationen, die Gene für Mitochondrien (mtDNA) beeinflussen, sind von der Mutter geerbt. MtDNA, die in Samenzellen gefunden wird, wird typischerweise bei der Befruchtung verloren. Als Ergebnis kommt alles menschliche mtDNA von der Mutter. Eine betroffene Mutter wird auf alle ihre Kinder auf die Mutation passieren, aber nur ihre Töchter werden auf der Mutation an ihre Kinder weitergeben. Einige Betroffene haben eine neue mtDNA-Mutation, die nicht vererbt wurde.

Da Zellen sich teilen, sind die Anzahl der normalen mtDNA und mutierten mtDNA in unvorhersehbarer Weise unter verschiedenen Geweben verteilt. Folglich akkumuliert mutierten mtDNA mit unterschiedlichen Geschwindigkeiten zwischen verschiedenen Geweben in demselben Individuum. So Familienmitglieder, die die identische Mutation in mtDNA können eine Vielzahl von verschiedenen Symptome und Zeichen zu verschiedenen Zeiten zeigen und zu unterschiedlichen Schweregraden.

betroffene Bevölkerung

Cytochrome C Oxidase (COX) Mangel ist eine sehr seltene Stoffwechselstörung, die Männer und Frauen in gleicher Anzahl zu beeinflussen scheint. Die Gesamtinzidenzraten von verschiedenen Formen der Erkrankung (das heißt infantile mitochondrialen Myopathie Formen und Leigh-Krankheit) sind unklar. Allerdings COX-Mangel Französisch-kanadische Art hat in der Französisch-kanadische Bevölkerung des Saguenay-Lac-Saint-Jean-Region im Nordosten von Quebec mit einer geschätzten Häufigkeit von 1 in 2473 Geburten berichtet.

In den meisten Fällen der infantilen mitochondrialen Myopathie Formen dieser Erkrankung tritt Beginn innerhalb des ersten Monats des Lebens. Leigh-Krankheit wird in der Regel offensichtlich zwischen drei Monaten und zwei Jahren alt. COX-Mangel Französisch-kanadische Typ neigt auch dazu, während der Kindheit oder in der Kindheit sichtbar werden. Doch in einigen seltenen Fällen Symptome von COX-Mangel kann nicht bis zur Adoleszenz oder im Erwachsenenalter zu entwickeln.

Bezogenen Störungen

Die Symptome der folgenden Störungen können mit denen von Cytochrom-c-Oxidase-Mangel ähnlich sein. Vergleiche können für eine Differentialdiagnose nützlich sein:

MELAS-Syndrom, einer aus einer Gruppe von seltenen Erkrankungen wie mitochondriale Enzephalomyopathien bekannt ist, ist gekennzeichnet durch wiederkehrende, Schlaganfall-ähnliche Episoden, in denen es plötzliche Kopfschmerzen, gefolgt von Erbrechen und Krampfanfälle. Kleinwuchs, eine Ansammlung von Milchsäure im Blut (Laktatazidose) und Muskelschwäche auf der einen Seite des Körpers (Hemiparese) sind in der Regel vorhanden. Visuelle Symptome können Sehstörungen oder Blindheit in einer Hälfte des Gesichtsfeldes (Hemianopsie) und / oder Blindheit aufgrund Läsionen im Bereich des Gehirns beteiligt mit Vision (Rindenblindheit). MELAS-Syndrom wird angenommen, dass aufgrund krankhafte Veränderungen in der genetischen Material vererbt werden (Mutation) in den Mitochondrien (mtDNA) gefunden. (Für weitere Informationen über diese Erkrankung, wählen Sie „MELAS“ als Suchbegriff in der Rare Disease-Datenbank.)

Kearns-Sayre-Syndrom ist eine seltene von drei primären Befunde gekennzeichnet neuromuskuläre Erkrankung: progressive Paralyse bestimmter Augenmuskeln (chronisch progressive externe Ophthalmoplegie [CPEO]); abnormale Ansammlung von farbigen (pigmentiert) Material auf die Nerven reichen Membran, die die Augen (atypische Retinitis pigmentosa), was zu einer chronischen Entzündung, progressive Degeneration Futter, und weg von bestimmten Augenstrukturen (Pigmentdegeneration der Netzhaut) trägt; und Herzkrankheit (Kardiomyopathie), wie zB Herzblock. Weitere Ergebnisse der Studie können Muskelschwäche, Minderwuchs, Hörverlust und / oder Beeinträchtigung der Fähigkeit zu koordinieren willkürlichen Bewegungen (Ataxie) aufgrund von Problemen in den Teil des Gehirns (Cerebellum) umfassen. Kearns-Sayre-Syndrom gehört (teilweise) zu dieser Gruppe von seltenen neuromuskulären Erkrankungen bekannt als mitochondriale Enzephalomyopathien. Bei diesen Erkrankungen, ungewöhnlich hohe Zahl von defekten Mitochondrien vorhanden sind. In etwa 80 Prozent der Fälle von Kearns-Sayre-Syndrom, werden Tests zeigen, fehlende genetische Material (Deletionen), die einzigartige DNA in den Mitochondrien (mtDNA) beteiligt sind. (Für weitere Informationen über diese Erkrankung, wählen Sie „Kearns-Sayre“ als Suchbegriff in der Rare Disease-Datenbank.)

Merrf-Syndrom (Myoklonus Epilepsie mit zerlumpten roten Fasern) ist eine aus einer Gruppe von seltenen neuromuskulären als mitochondriale Enzephalomyopathien bekannten Erkrankungen. Das charakteristischste Symptom der Merrf-Syndrom ist myoklonischen Anfällen, die in der Regel plötzlich sind, kurze, ruck Krämpfe, die die Arme und Beine (Gliedmaßen) oder den ganzen Körper beeinflussen können. Eine Beeinträchtigung der Fähigkeit, Bewegungen (Ataxie) sowie eine Ansammlung von Milchsäure im Blut (Laktatazidose) zu koordinieren können ebenfalls in betroffenen Individuen sein. Schwierigkeiten beim Sprechen (Dysarthrie), Optikusatrophie, Kleinwuchs, Hörverlust, Demenz und unwillkürliche Zucken der Augen (Nystagmus) können ebenfalls auftreten. Merrf-Syndrom wird angenommen, dass aufgrund krankhafte Veränderungen in der genetischen Material (Mutationen) vererbt werden innerhalb Mitochondrien (mtDNA) gefunden. (Für weitere Informationen über diese Erkrankung, wählen Sie „MERRF“ als Suchbegriff in der Rare Disease-Datenbank.)

Dilatative Kardiomyopathie (DCM), die zu Herzversagen führen kann, hat auch COX-Mangel in Verbindung gebracht worden. Aufgrund der hohen Energiebedarf des Herzens, COX die Rolle der mitochondrialen Energieversorgung ist für die Herzfunktion von entscheidender Bedeutung. Obwohl DCM unterschiedlichen Ätiologien hat, Beweise für COX-Mangel haben funktionell wichtige genetische COX-Mutationen mit DCM assoziiert bereits 1990 Spätere Studien berichtet worden, beschrieben. Cardiac Biopsien von Menschen mit DCM gefunden COX-Expression reduziert (Untereinheit IV mRNA und Protein), die mit einer verringerten Herzfunktion korreliert. Die Bedeutung und Wichtigkeit von COX-Mangel im Bereich der DCM jedoch erwartet weitere endgültigere Studien.

Es gibt zusätzliche mitochondrialen Erkrankungen, die durch Symptome ähnlich denen im Zusammenhang mit COX-Mangel charakterisiert werden können. (Weitere Informationen zu diesen Störungen, wählen Sie „Mitochondrien“ als Suchbegriff in der Rare Disease-Datenbank.)

Cytochrom-c-Oxidase (COX) -Mangel diagnostizieren kann nach der Geburt (postnatal) basierend auf einer gründlichen klinischen Bewertung, charakteristischen Befunde eine detaillierte Krankengeschichte, und einer Vielzahl von spezialisierten Tests. Nach der medizinischen Literatur, eine Diagnose der COX-Mangel sollte bei Säuglingen oder Kindern in Betracht gezogen werden, die Episoden von Laktatazidose aufweisen.

Spezielle Laboruntersuchungen können helfen bestätigen solche Diagnose durchgeführt werden, einschließlich Enzymtests (Assays) von Bindegewebszellen (Fibroblasten), die reduzierte Aktivität der Cytochrom C-Oxidase-Enzym kann sich herausstellen. Darüber hinaus können Studien Muskelbiopsie zeigen „Ragged-Red Fasern“ (eine auffällige, einzigartige Anomalie von Muskelgewebe, das offensichtlich ist, wenn sie unter einem Mikroskop betrachtet), die deutlich reduzierte Mengen an COX-Aktivität sowie Veränderungen oder Anomalien der Mitochondrien-Struktur zeigen, . Andere Labortests können spezielle Färbetechniken enthalten, die zeigen, welche Untereinheiten des Enzyms COX sind betroffen.

Bei Säuglingen mit COX-Mangel Typ infantile mitochondrialen Myopathie, die auch de Toni-Fanconi-Debre-Syndrom aufweisen, können Laboruntersuchungen Anzeichen einer Nierenfunktionsstörung zeigen, einschließlich abnorm hohen Konzentrationen von Glukose, Phosphate, Aminosäuren, Bicarbonat, Calcium und Wasser im Blut.

Die Diagnose der Leigh-Krankheit Form von COX-Mangel kann durch fortschrittliche Bildgebungstechniken unterstützt werden. Die Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) des Gehirns Anomalien bestimmter Bereiche des Gehirns (zum Beispiel der Hirnstamm, Cerebellum, Basalganglien) offenbaren. Während der CT-Abtastung, einen Computer und Röntgenstrahlen verwendet, um eine Folie, die Querschnittsbilder des Gehirns der Gewebestruktur zu schaffen. Während MRI, ein Magnetfeld und Radiowellen werden verwendet, um Querschnittsbilder des Gehirns zu erzeugen. Zusätzlich kann Laborstudien zeigen eine verallgemeinerte Reduktion der Enzymaktivität Cytochrom C Oxidase innerhalb von Geweben Zellen des Gehirns, Skelettmuskel, Bindegewebe (Fibroblasten), Herz, Leber und Nieren. Labortests können auch ein hohes Maß an sauren Abfallprodukte im Blut (Laktatazidose) demonstrieren.

Bei Personen mit COX-Mangel Französisch-kanadische Art, Laboruntersuchungen und erweiterte Imaging-Tests können Ergebnisse charakteristisch für die Leigh-Krankheit Form von COX-Mangel zeigen. Zusätzlich können Enzymtests zeigen, dass die Schwere von reduziertem Cytochrom C-Oxidase-Enzymaktivität stark in verschiedenen Gewebezellen variiert. Während beispielsweise Assays nahezu normale Niveaus von COX Aktivität im Herzen und in den Nieren kann sich herausstellen, COX-Enzym-Aktivität kann etwa 50 Prozent der normalen in der Skelettmuskulatur und Bindegewebszellen (Fibroblasten) und stark reduziert in Gehirn und Leber Gewebezellen sein. Darüber hinaus Imaging-Studien oder andere Tests können abnorme Fettansammlung offenbaren innerhalb und Degeneration der Leber (mikrovesikulären Steatose).

Molekulargenetische Untersuchung zur Verfügung einige der nuklearen und mitochondrialen Gen-Mutationen mit COX-Mangel assoziiert zu identifizieren.

Standardtherapien

&# 60; span style = „font-size: 12pt; color: black;“&# 62; Behandlung&# 60; span class = „Apfel-gewandelten-Raum“&# 62; &# 60; / span&# 62;
Behandlung aller Formen von COX-Mangel ist auf die spezifischen Symptome gerichtet, die in jedem einzelnen erkennbar sind. Die Behandlung kann die koordinierten Anstrengungen eines Teams von Spezialisten erfordern, die systematisch zu müssen und umfassend ein betroffenes Kind Behandlungen planen. Solche Spezialisten können Pädiater umfassen; Ärzte, die Anomalien der Nieren (Nephrologen), Muskel-Skelett-System (Orthopäden), Herz (Kardiologen), Lungen (Pneumologen), Nervensystem (Neurologen), und / oder Leber (hepatologists) diagnostizieren und zu behandeln; und / oder andere Fachkräfte des Gesundheitswesens. Im Fall der gutartigen infantile mitochondrialen Myopathie, ist es wichtig, dass eine frühe Diagnose und eine intensive Behandlung fortgesetzt werden, bis die Spontanerholung realisiert wird.&# 60; span class = „Apfel-gewandelten-Raum“&# 62; &# 60; / span&# 62;&# 60; / span&# 62;

Die genetische Beratung ist für die Betroffenen und ihre Familien zu empfehlen. Andere Behandlung ist symptomatisch und unterstützend.

Investigational Therapien

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Für weitere Informationen und Unterstützung über seltene Erkrankungen, besuchen Sie bitte die National Organization for Rare Disorders Website unter www.rarediseases.org

Die Informationen in diesem Bericht ist nicht für diagnostische Zwecke bestimmt sind. Es wird nur zu Informationszwecken zur Verfügung gestellt.

Es ist möglich, dass der Titel dieses Thema ist nicht der Name, den Sie ausgewählt. Bitte überprüfen Sie die Synonyme Auflistung der alternativen Namen zu finden (n) und Disorder Subdivision (n) in diesem Bericht behandelten.

Diese Krankheit Eintrag wird am Ende des Themas auf medizinische Informationen über den Zeitpunkt basiert. Da NORD Ressourcen begrenzt sind, ist es nicht möglich, jeden Eintrag in der Datenbank für seltene Krankheiten zu halten vollständig aktuell und korrekt. Bitte erkundigen Sie sich bei den genannten Agenturen im Bereich Ressourcen für die aktuellsten Informationen über diese Erkrankung.

Quelle: www.myactivehealth.com

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